Les règles de la génétique sont simples à comprendre quand elles sont énoncées avec les bons mots ET que l'on comprend ces mots. Voici les définitions des principaux mots et concepts spécifiques à la génétique.

Génome, génotype, phénotype  

Le génome est l'ensemble des caractères et de leurs variations qu'une espèce peut exprimer. Par exemple, des caractères tels que la couleur de la peau, des yeux et des cheveux peuvent avoir de multiple variations et combinaisons. Le génome est le catalogue de toutes les variations possibles. Le génome est le patrimoine génétique d'une espèce.

Le génotype est une combinaison particulière des variations possible. Chaque individu a un génotype unique, à l'exception des vrais jumeaux qui ont le même génotype, puisque issus du même oeuf.

Le phénotype est l'expression morphologique et physiologique du génotype.

Sous forme imagée on pourrait dire que :

• Le génome est l'ensemble de toutes les caractéristiques qui permettent de construire une maison. étages: 0/1/2; toit: plat/2 pans/4 pans; murs: brique/béton/bois; garage: attenant/en en sous sol/sans; cave: avec/sans.
• Le génotype est un plan particulier : étage:1, toit: 4 pans, murs: en brique, garage: en sous sol.
• Le phénotype est la réalisation du plan décrit par le génotype.

En théorie, à un génotype devrait correspondre un phénotype unique, et réciproquement. Mais en pratique ce n'est pas le cas car l'environnement joue un rôle. La notion de « garage en sous sol » sera ‘interprété différemment suivant que le terrain est plat, incliné, en argile ou en granit. De même, que veut dire « murs en bois » dans un environnement sans arbres ?

Le plus bel exemple, pour bien comprendre la différence entre génotype et phénotype, nous vient des abeilles. Ce qui fait qu'un oeuf d'abeille femelle donnera une reine ou ouvrière ne dépend pas de son génotype mais de l'alimentation qui lui est donné pendant ses premiers jours.

Chromosome 

Si le génotype est une encyclopédie en plusieurs volumes décrivant les plans de construction d'un individu, alors les chromosomes en sont les volumes. Le nombre de volumes varie d'une espèce à l'autre. Les humains (homme et femme) ont 46 chromosomes regroupés en 23 paires. Les abeilles femelles ont 32 chromosomes regroupés en 16 paires, alors que les abeilles males (faux bourdons) ont seulement 16 chromosomes.

La taille des chromosomes, et donc la quantité d'information codée, est très variable d'un chromosome à l'autre. Chez l'Homme le nombre de gènes par chromosome varie de 400 à 3340 suivant le chromosome. De plus, la complexité d'une espèce ne dépend pas du nombre de chromosomes de ses individus. L'Homme a 2x23 chromosomes, le vers a soie 2x38 et La fougere Ophioglosse 2x631 !

Gène 

En continuant la métaphore des volumes d'une encyclopédie, on pourrait dire que les gènes en sont les chapitres. Un gène est l'ensemble des informations nécessaires à la construction d'une protéine. Cette protéine pouvant servir à la construction des cellules ou participer au métabolisme de l'individu.

Si un gène est un chapitre, alors il doit y avoir des phrases. Effectivement, dans un gène il y a plusieurs séquences. Certaines séquences (intron) sont dites codantes car elles décrivent comment synthétiser la protéine. D'autres séquences (exon) servent à contrôler l'utilisation des parties codantes et parfois à les inhiber. Il existe aussi des séquences dont la fonction est floue ou totalement inconnue. Ces séquences non codantes sont largement les plus importantes dans un gène. Chez les mammifères (donc l'Homme) moins de 2% du gène est codant. Cette disproportion s'explique (en partie) par le fait que le contrôle détermine quelle cellule produit quoi, quand et sous quelles conditions. La partie administrative du gène est donc plus importante que la partie productive.

Allèle 

Tous les individus d'une même espèce ont le même nombre de chromosomes (volumes) et dans chaque chromosome on retrouve les mêmes gênes (chapitres) dans le même ordre. En fait les titres de chapitre sont les mêmes mais leur rédaction n'est pas exactement la même pour tous le monde.

Par exemple, au chapitre « Couleur des yeux » certains ont des séquences (intron) pour synthétiser un pigment vert, d'autre bleu ou marron ou noir. Pour les individus que l'on appelle albinos il n'y a pas de description donc pas de pigment. Leurs yeux ont la couleur des vaisseaux sanguin qui les irrigue : rouge. Toutes ces variantes pour le même gène s'appellent les allèles.

Le phénotype est donc l'expression des allèles codés dans le génotype.

Les individus issus d'une reproduction sexuée ont tous leurs chromosomes en double. Pour chaque caracteres il y a donc deux allèles possibles. L'un paternel, l'autre maternel. Si pour un gène donné les allèles sont identiques on dit que l'individu est homozygote pour ce gène, sinon il est hétérozygote. Les vrais jumeaux sont homozygotes pour tous les gènes.

Parfois les deux allèles sont contradictoires. On ne peut pas, à la fois, avoir les yeux verts et noirs. On ne peut pas être brun et roux. Suivant comment ils interagissent entre eux, on distingue 4 types d'allèles :

• Nul ou amorphe : parfois l'allèle ne code rien, ou rien de fonctionnel. C'est le cas du défaut de pigmentation chez les albinos, ou l'absence d'antigène A et B pour le groupe sanguin O.
• Récessif : L'allèle récessif ne s'exprime au niveau du phénotype que si le gène est homozygote. C'est-à-dire si les deux allèles du père et de la mère sont identiques. C'est le cas de l'allèle « yeux bleus » qui pour s'exprimer doit être transmis par le père et la mère.
• Dominant : Un allèle est dominant quand il masque l'expression des autres allèles du même gène. Par exemple l'allèle « yeux noirs » masque l'allèle « yeux bleus ». On dit que « yeux noirs » est un caractère dominant.
• Co-dominant : Ce sont des allèles qui s'expriment simultanément bien que différents. Au niveau du phénotype on parle de métissage car on a un ‘mélange' des deux caractères. C'est le cas des allèles codant les antigènes A et B qui peuvent coexister et donner le groupe sanguin AB. C'est aussi le cas pour la couleur de la peau chez les humains et parfois la couleur des pelages ou des plumage chez les animaux.

Nucléotide 

Pour rédiger les paragraphes (séquences) des chapitres (gènes/allèle) de l'encyclopédie (génotype), le code génétique utilise des mots et des lettres. Ces lettres sont en fait les nucléotides. Chaque nucléotides est constitué de 2 parties : Une qui est la même pour tous les nucléotides et l'autre qui varie. Cette partie variable est une base (par opposition à acide) azotée. On distingue les nucléotides en fonction de la base azotée qui constitue leur partie variable. Ces bases azotées sont au nombre de quatre :
      Adénine (C₅H₅N₅)
      Guanine (C₅H₅N₅O)
      Thymine (C₅H₆N₂O₂)
      Cytosine (C₄H₅N₃O)
On les représente par leurs initiales: A, G, T, C. Il y a donc 4 lettres dans l'alphabet génétique.

Les nucléotides s'appairent en fonction de leurs bases azotées.
      Adénine ⇔ Thymine
      Guanine ⇔ Cytosine
Ces paires s'empilent grâce à leurs parties fixes. Le résultat est le fameux ADN et sa forme d'échelle hélicoïdale. Les barreaux de l'échelle sont constitués les paires de bases azotées (A-T et G-C). Les montants de l'échelle étant constitués des parties fixes des nucléotides.

Si d'un coté de l'échelle on rencontre la séquence de nucléotides GATACA on trouvera sur l'autre coté la séquence complémentaire CTATGT. Il s'agit donc d'un système redondant car en n'ayant qu'une moitié on peut reconstruire l'autre. C'est cette propriété qui est utilisée quand le chromosome se dédouble en 2 chromatides soeurs afin de se préparer à une mitose ou méiose.

Codon 

Les codons sont les mots construits avec les quatres lettres (A, G, T, C). Ce sont des mots de taille fixe: 3 lettres. Avec 4 nucléotides, on peut coder 4 x 4 x 4 = 64 codons. Parmi ces 64 codons 3 sont utilisées pour séparer les séquences (intron, exon). Ce sont : UAA, UAG, UGA. Les 61 autres codons servent à coder les 20 acides aminés. Parmi ces 61 codons AUG a deux fonctions : il marque un départ de séquence et code aussi l'une des 20 acides aminés, la Méthionine.

Ce qui extraordinaire dans ces codons c'est leur universalité. Ils ont le même effet quelque soit l'être vivant qui les décode. C'est-à-dire qu'ils produisent les mêmes acides aminés qui se combinent pour donner les mêmes protéines. On peut donc injecter des gènes humains dans des bactéries (pour fabriquer de l'insuline par exemple) ou des gènes d'animaux dans des plantes. Cette universalité est la base des OGM.

De la lettre à l'encyclopédie

Lettre	nucléotide identifié par sa base azotée : A, G, T, C
Mot	codon : 64 codons de 3 nucléotides AGG, TCC, ACC, UAA ect
Phrase	séquence de contrôle (exon) ou de codage (intron): AGGTCCACCUAA
Chapitre	gène : ensemble de séquences définissant un des allèles possible.
Volume	chromosome : ensemble de gènes.
Encyclopédie	génotype : ensemble des chromosomes d'un individu.

Quelques chiffres 

Espèce	Chromosomes	Genes	Paires de bases	Commentaire
Amoeba dubia			670,000,000,000	Amibe
Fritillaria assyrica	2 x 12		130,000,000,000	Plante herbacée
Protopterus aethiopicus			130,000,000,000	Poisson osseux avec poumons
Saccharum officinarum	2 x 40			La canne à sucre est octo-ploide. Certains chromoses peuvent avoir jusqu'a 24 allèles
Canis lupus	2 x 39	19,300	2,400,000,000	Les chiens
Bombyx mori	2 x 28		514,000,000	Papillon Bombyx du mûrier, dont la chenille est le ver à soie
Homo sapiens	2 x 23	25,000	3,200,000,000	Nous !
Apis mellifera	2 x 16	10,157	1,770,000,000	Notre abeille
Ophioglossum	2 x 630			Fougere
Arabidopsis thaliana	5	25,498	157,000,000	Plante de la famille des Brassicacées comme le colza le navet le choux
Drosophila melanogaster	2 x 4	14039	130,000,000	Mouche du vinaigre
Haemophilus influenzae	1	1740	1 830 140	Bactérie responsable de maladies ORL
Bacteriophage MS2			3569	Virus

Références: 1 - 2

Quelques Dates 

• 1866 Le moine Autrichien Johann Gregor Mendel (1822-1884) publie les premières lois de l'hérédité.
• 1953 James D. Watson et Francis Crick décrivent la structure en double hélice de la molécule d'ADN. Ils reçoivent le prix Nobel en 1962.
• 14 avril 2003 : Fin du séquençage complet du génome humain. Il est désormais répertorié patrimoine de l'humanité par l'UNESCO.
• 27 décembre 2003 : Fin du premier séquençage du génome de Apis mellifera. Depuis, 4 autres séquençage ont été fait.

Revenons à nos abeilles ...

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(mis à jour: 04/Mar/2010 23:32) Testé avec : Firefox 3 | Google Chrome 4 | Internet Explorer 8